QASeq（Quantitative Amplicon Sequencing）是一种全新的定量扩增子测序技术，可以帮助研发人员实现NGS检测产品的快速开发定制化（4-8周），基因的缺失和扩增，也称为拷贝数变异（CNVs）存在于多种肿瘤中，基因突变与拷贝数变异可以作为肿瘤预后标志物和治疗靶点，具有重要临床意义。QASeq可在FFPE样本、新鲜或冰冻组织样本或血液cfDNA样本中，检测到突变丰度低至0.2%的基因突变和1.97倍数的缺失或2.04倍数的基因扩增。

QASeq利用独特的多重扩增子分子条形码标签技术(UMI)和多重扩增子建库技术，可实现准确定量FFPE组织、新鲜或冰冻组织或血液cfDNA样本中的基因突变和拷贝数变异检测，该技术有较高的转化率和灵敏度，搭配专利生信算法，可实现定制NGS产品的快速开发。（专利号：CN202080013877.8）

QASeq在肿瘤检测中广泛应用

目前，QASeq已广泛应用于样本起始量低，需用进行PCR扩增的项目如单细胞，cfDNA，ctDNA等。在肿瘤液体活检中，癌症患者ctDNA变异检测面临两个问题，一是起始量低，往往只有几十ng（相比传统DNA文库500ng～1μg起始），二是ctDNA在cfDNA中的比例很低，（波动范围较大，0.01％～90％，受肿瘤分期、转移等影响，大部分在千分之几的数量级），导致cfDNA中能检测到的肿瘤突变频率很低，有研究表明半数以上突变频率在0.4%以下。目前常用的ctDNA检测技术主要由ARMS-qPCR，ddPCR，NGS等方法。其中NGS由于检测范围广，能同时检测突变、扩增、融合，其应用范围更广。然而为了提高检测灵敏性，在NGS检测中需要对原始样本进行PCR扩增富集（PCR扩增错误引入，duplicate增加），同时提高测序深度（液体活检测序深度往往大于10,000X，扩增错误放大)，因此会产生大量背景噪音，导致低频突变难以识别，限制了测序的准确度。通过QASeq技术可有效减少扩增带来的背景噪音，从而提高检测的特异性。