在使用二代测序（NGS）技术对体细胞突变进行检测时，其临床敏感性往往有限，尤其是在肿瘤组织和游离DNA样本的低丰度突变检测上。美国医学遗传学和基因组学会（ACMG）建议临床实验室使用正交实验方法验证NGS所报告的变异，以排除潜在错误。
目前市场上常见的验证方法通常耗时较长，而且所覆盖的基因变异有限。因此，临床实验室通常无法验证NGS结果或报告低频突变，因而不利于医疗决策和患者护理。
NGSure 能够将传统NGS测序技术的检测限由10% 提升至 0.1% 变异等位基因频率。因此可用于对NGS识别的突变尤其是低丰度突变进行快速和敏感的验证。同时我们也可以为您提满足需求的定制化设计服务。
您仅需通过联系我们下单并将样品寄送给我们，我们将在 5 个工作日内为您提供收到一份包含突变位点信息及变异等位基因频率的报告。
产品适用于多种样本类型，包括血浆样本、肿瘤组织活检样本、FFPE样本、新鲜冰冻样本和液体活检样本，可检测多种突变。
样本载量10ng-1ug DNA，例如从5-10mL血浆中提取，或1张0.1-10um厚的新鲜冰冻切片或1张1-10um厚的FFPE切片中提取。
自动化设计流程，能够在3个工作日内交付。
使用NGSure验证1例非小细胞肺癌（NSCLC）新鲜冰冻样本中通过全外显子组测序（WES）报告的突变。
NGSure检测发现，WES报告的低于5% VAF的61个突变中23个（38%）为假阳性。其中低于3%VAF的突变WES的假阳性率较高。
使用NGSure验证Ⅱa期非小细胞肺癌（NSCLC）样本中通过全外显子组测序（WES）报告的突变
例1：NGSure验证WES发现的突变（G>A），WES检测结果一致。
例2：NGSure验证该位点为野生型，而WES则错误报告突变(A>T)。
例3：NGSure验证该位点为插入突变，而WES则错误报告为碱基替换突变（G>A）。
