伊阅®女性不孕基因检测panel(仅供科研)

女性不孕相关基因变异筛查

检测简介

各类女性不孕均受到遗传因素的影响

遗传因素参与导致女性不孕的各类病因:器质功能障碍、下丘脑-垂体轴功能紊乱、卵子成熟障碍、胚胎早期停育、免疫与感染等


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遗传因素影响卵子发育及胚胎成熟的各个环节

由遗传异常引起的女性不孕主要包括性发育异常、卵巢发育不全、卵巢功能不全、空卵泡综合征、着床前胚胎死亡等相关基因变异。


    

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检测意义


适用人群

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卵巢功能不全
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卵子成熟障碍
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胚胎发育不良及早期停育

服务流程

咨询及知情同意
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样本采集
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样本寄送
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基因检测
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遗传分析
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报告发送

检测周期: 样本质检合格后10-20个工作日
样本要求: 外周血2ml(20°C保存,4°C运输)

检测案例

基因检测排查IVF受精障碍相关遗传学病因

临床背景

患者多年不孕,其他检查结果均正常,IVF受精障碍;

送检患者血液2ml进行伊阅女性不孕基因检测,针对受精障碍进行遗传学因素排查。

检测结果

结果解读

WEE2基因是5型卵母细胞成熟障碍的致病基因;5型卵母细胞成熟障碍主要表现为卵母细胞减数分裂停滞导致受精障碍。该疾病遗传模式为常染色体隐性遗传。

临床转归

WEE2引起的卵母细胞成熟障碍目前没有成熟的治疗方法,因此患者后续选择供卵做辅助生殖。